LA SMA O ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: UNA MALATTIA INFANTILE RARA
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA, acronimo dal nome inglese Spinal Muscular Atrophy) è una malattia neuromuscolare che colpisce prevalentemente i bambini, disabilitando alcune cellule nervose del midollo spinale e danneggiando gradualmente, a seconda della gravità, i muscoli del corpo: gambe, braccia, muscoli della respirazione e della deglutizione.
Cos’è la SMA e chi colpisce
Il quadro clinico è molto simile alla più famosa SLA, ma la SMA colpisce in età pediatrica ed è la prima causa di morte in Italia di bambini sotto i due anni, con una media di due decessi al mese. Una persona su 40 è portatrice sana di SMA; un bambino su 6.000 nati vivi è affetto dalla malattia: secondo le stime, in Italia, sono circa 1500-2000 i bambini e gli adulti affetti da SMA. In quasi tutti i casi l’Atrofia Muscolare Spinale provoca l’invalidità completa; nei casi più gravi è mortale. Al momento non esiste nessuna cura.
La sperimentazione
Dopo una fase pre-clinica, nel maggio 2014 è stata avviata negli Stati Uniti, nel North Carolina Children’s Hospital in Ohio, una fase di sperimentazione clinica per testare sull’uomo la terapia genica. Nel contempo, anche la ricerca farmaceutica è giunta nella fase clinica e sta sperimentando sull’uomo la cura con quattro nuovi farmaci (Trophos, ISIS-SMNRx, Quinazoline e un nuovo farmaco della PTC/Roche), di cui uno, il Trophos, ormai giunto alla fase finale del percorso di trial. L’Italia è coinvolta nella fase 3 della sperimentazione.
Gli sportelli SMA.rt, rete di assistenza sul territorio
Per un bimbo nelle condizioni di disabilità grave causate dalla SMA, gli spostamenti fisici da un luogo a un altro – magari per visite specializzate, esami medici, controlli di routine – possono essere un grande disagio. Molto spesso il supporto delle ASL è inadeguato e l’assistenza, dopo la dimissione dall’ospedale, ricade quasi interamente sui genitori. Attualmente, i principali Centri Specializzati che si occupano di SMA sono pochi e concentrati in alcune grandi città: Roma, Milano, Genova e Torino.
Per questo, l’Associazione Onlus Famiglie SMA, attraverso campagne social per sensibilizzare l’opinione pubblica, si sta impegnando a raccogliere fondi per il progetto Sportello SMA.rt, il Servizio Multidisciplinare di Accoglienza Radicato nel Territorio: una rete di sportelli dislocati capillarmente sul territorio italiano, soprattutto nelle zone più distanti dai Centri Specializzati. Negli sportelli SMA.rt è possibile consultare personale medico informato sulle modalità di gestione della malattia, in grado di svolgere esami di routine e di assistere le famiglie.
L’Associazione Famiglie SMA
Formata dai genitori di bambini, ragazzi e adulti affetti da SMA, l’associazione Famiglie SMA Onlus, costituita nel 2001 a Roma, è diventata un punto di riferimento, in Italia e all’estero, per quanti si occupano, per motivi personali o professionali, di Atrofia Muscolare Spinale.
L’associazione – che, dalla sua fondazione, ha raccolto oltre 1 milione di euro per finanziare la ricerca e la sperimentazione clinica di farmaci e di terapie per la malattia – ha tre principali obiettivi:
• informare le famiglie sugli sviluppi della ricerca scientifica e sulle terapie disponibili;
• promuovere e finanziare in Italia la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie;
• promuovere l’organizzazione di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie e promuovere la partecipazione degli enti di ricerca italiani alle sperimentazioni cliniche sulla SMA realizzate all’estero.
Famiglie SMA o.n.l.u.s.
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