⏳ Tempo di lettura: circa 3 minuti
GLI INDIRIZZI PER INFORMARSI SULLE PATOLOGIE RARE
Quando in una famiglia compare una patologia rara, la vita dei suoi membri cambia di conseguenza. Le malattie rare richiedono la convergenza di molte risorse – mediche, sanitarie, familiari -, comportano grosse spese per l’assistenza e le cure e, anche quando le si riesce a gestire, portano con sé un bagaglio di angosce e preoccupazioni per il futuro. Essere correttamente informati (sulla diagnosi, sui centri specializzati e sui percorsi di cura, sulle possibilità di assistenza) è quindi fondamentale per trovare aiuto e supporto, soprattutto per le famiglie in difficoltà. Il percorso diagnostico e di cura non è tuttavia semplice, perché, se le patologie rare identificate sono attualmente circa 5.000, solo 400 sono riconosciute dal Ministero della Sanità.
Contenuti
Centri per la ricerca sulle patologie rare
Il primo passo, come consiglia Cinzia Mazzuoli (che è stata presidente dell’Associazione A.MA.R.E. Onlus), è ricercare i centri specializzati nella regione di residenza, e comunque rivolgersi anche ai centri più famosi a livello nazionale e internazionale.
Centro Nazionale Malattie Rare CNMR
Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, istituito nel 2008, rappresenta il punto di riferimento nazionale per la ricerca e per la consulenza sulle patologie rare, oltre che per la loro sorveglianza. Il Centro gestisce il Registro Nazionale Malattie Rare, nato nel 2001. Offre inoltre informazioni ai cittadini attraverso il Telefono Verde Malattie Rare (numero gratuito 800-896949 dal lunedì al venerdì, ore 9:00-13:00) e il Portale Malattie Rare del Ministero della Salute. Svolge, poi, attività di prevenzione primaria e secondaria; coordina gli screening neonatali; promuove la qualità delle diagnosi e partecipa ai programmi europei e internazionali.
Viale Regina Elena 299, 00161 Roma, tel. 06-49904017.
Il CNMR dell’Istituto Superiore per la Sanità è in viale Regina Elena 299, 00161 Roma, tel. 06-49904017, numero verde 800-896949, Responsabile dott.ssa Domenica Taruscio, Dirigente di Ricerca, e-mail.
Istituto Neurologico Carlo Besta
L’Istituto Neurologico Carlo Besta – fondato nel 1918 e riconosciuto come Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico per le Malattie del Sistema Nervoso dell’Adulto e del Bambino nel 1978 – rappresenta un polo di eccellenza per la ricerca sulle malattie neurologiche e per la loro diagnosi e cura. La Fondazione IRCCS è riconosciuta dalla Regione Lombardia come centro accreditato della Rete Regionale delle Malattie Rare; il Dipartimento di Malattie Neurodegenerative e Neurologiche Rare si occupa delle patologie rare neurologiche dell’adulto e del bambino (demenze, SLA, atassie spinocerebellari, paraparesi spastiche, neuropatie genetiche, malattie mitocondriali, leucodistrofie, distrofie muscolari ed altre).
Il Dipartimento di Malattie Neurodegenerative e Neurologiche Rare gestisce uno Sportello per le Malattie Rare, per i pazienti e i loro familiari, in via Celoria 11, 20133 Milano, tel. 02-23941, fax 02-70638217, PEC.
Rete Orphanet
La Rete Orphanet per le malattie rare, una risorsa unica nel suo genere, riunisce e incrementa le conoscenze sulle malattie rare, quelle patologie che colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone. Oggi si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, spesso difficili da diagnosticare e da curare. Orphanet offre gratuitamente, a chi lo richiede, l’Annuario delle malattie rare: una guida essenziale con informazioni dettagliate su migliaia di disturbi poco conosciuti, laboratori di diagnosi molecolare, cliniche di consulenza genetica e specialistica, associazioni di pazienti.
Sul sito Orphanet, è possibile effettuare ricerche avanzate sulle patologie rare, sui farmaci per le malattie rare, sulle associazioni di pazienti, su professionisti e istituti, sui centri specializzati, sui laboratori di test diagnostici, sui progetti di ricerca. Ci sono, inoltre, report rilevanti sui principali argomenti.